• 疾病介紹

  癲癇對兒童的生活影響甚巨，癲癇兒童常因為疾病無法擁有好的生活品質，在學習與生活上都無法和一般人一樣，尤其是頑固性癲癇的兒童。在癲癇的治療上，醫師及研究人員皆致力於發展出更有效的藥物，然而使用單一藥物便能達到無發作狀態的患者僅約有40-50%；10-20%的患者能需要第二種藥物才能達到無發作。若使用兩種藥物皆無效之後，則只有少於10%的患者可以藉由使用第三種以上的治療藥物達到無發作。
  而所謂的頑固性癲癇是指，已經使用了兩種以上的藥物，且每種藥物都已經達到最大的合理治療劑量時，癲癇發作仍不能受到良好的控制時，便稱為頑固性癲癇。造成兒童頑固性癲癇的病因可分為：基因突變或遺傳、結構異常、代謝性疾病、感染所致、免疫反應及成因不明等幾大類。

• 基因篩檢介紹

  本平台以30個常見且重要之基因進行檢測，協助在地醫師對於頑固型癲癇的診斷，獲得更精準的確診。

• 諮詢及轉介流程
  • 轉介方法及專業諮詢：若有疑似頑固型癲癇個案，需協助確認診斷，由個案原主治醫師至台大兒童醫院小兒神經科「 癲癇整合治療團隊 」網站填寫申請表，或撥打專線（02-23123456#71618）進行諮詢與申請。
  • 檢測模式：
    • 個案親自到院(台大兒童醫院)就診。
    • 跨院代檢。
    請先透過專線諮詢，以評估合適之轉介方式。
  • 經費補助：為提供兒科重難罕症病友及家屬之照護，對於兒童重難罕症整合醫療平台之醫療基因檢驗費，台大兒童健康基金會將提供部分補助。
  • 雙向轉介合作：檢驗後3個月內提供檢驗報告、相關醫療資訊予原主治醫師，落實雙向轉介之合作。若個案有後續診療照護需求，亦可協助個案至相關門診掛號診治及諮詢。

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  如有相關詢問事宜，請洽詢聯絡電話02-23123456#71618。

  

• 疾病介紹

  兒童困難診斷疾病約佔所有兒童疾病的 3-6%。這些特殊孩童所患的疾病有 80%為遺傳性的罕見疾病。這類型的困難診斷疾病往往需要大量醫療資源，造成財務、社會以及醫療上面的負擔。
  衛生福利部為確保兒童健康人權與福祉，於 2022年與台大兒童醫院共同建立「兒童困難診斷疾病平台」，藉以規劃完善、安全的重症兒童網路轉診，協助患者全面性的臨床評估，提供診斷及治療的方向，讓每一位兒童，尤其是罹患重症的兒童，都能獲得最適合的醫療照顧。

• 兒童疾病的診斷困境

  精準醫療(precision medicine)是根據每一位患者的疾病或體質，來給予患者最適當的醫療。要達成精準醫療的目標，首先要能夠做到確實精準的疾病診斷。在實務上，有時候要準確地找到致病原因的困難度非常高；而且若沒有一個確切的診斷，對於醫師及家長而言，在病患照護上存在著各種不確定性，無法確定這樣的處置是否對病人有益或有害。雖然目前僅約 5-10%的罕見疾病有針對性的治療，了解病人的致病原因將可提供更完整及精準的照護與遺傳諮詢，並能提升兒童的醫療照護品質。根據美國國家衛生研究院轄下國家人類基因組研究所(National Human Genome Research Institute，NHGRI)資料顯示，高達 30-40%特殊需求孩童(children with special needs)未有正確診斷，這些疾病包含發生率很低的罕見疾病;常見疾病但非典型的臨床表現;或是無法以目前醫療知識來解釋的情況，而造成診斷上的困難，其中 80%的困難診斷疾病是屬於遺傳性疾病。這些未有診斷的病人，由於往往無法從傳統診斷流程中得到答案，也常需要反覆求醫與進行檢查，並造成病人及家庭的精神及經濟上的壓力及負擔。資料顯示，這些疾病的診斷平均需要經過 8 個醫師、長達 7.6 年，進行 13 種檢測才能找到真正的疾病診斷。在美國如此；在台灣，由於疾病個案稀少、經驗有限、檢驗項目昂貴，因此確定疾病的診斷亦更加困難。

• 解決兒童困難診斷疾病的方式

  台大兒童醫院自 2015 年起引進次世代定序檢測技術，進行罕見疾病之診斷，迄今已有 15 項基因檢測臨床醫令。並在 2017 年開始進行兒童及新生兒急重症之高速次世代基因診斷計畫，以利在最短時間提供給急重症兒童確切的基因診斷。此外，在計畫實行過程中，透過多專科的討論，更能釐清病人的臨床表徵脈絡，協助勾勒出病人疾病的樣貌。綜合國內外經驗顯示，成立一個團隊合作、多專科共同進行診斷的平台，同時進行臨床檢驗，將有助於提升困難疾病的診斷率，優化兒童的醫療照護。

• 個案認定標準
  1. 需多科共同照護之複雜個案。
  2. 經常規檢查未有明確診斷者。
  3. 加護病房之重難症患者。
• 基因檢查介紹

  本團隊提供之次世代定序檢測服務，包含特定疾病套組檢測與全外顯子檢測，迄今已進行2700件檢測，現已有次專科常用次世代定序檢測醫令15項。

• 諮詢及轉介流程
  • 轉介方法及專業諮詢：

    若有疑似兒童困難診斷個案，需協助確認診斷，撥打專線（02-23123456#71967）或書寫電子信件mdngs@ntuh.gov.tw進行諮詢與申請。

  • 檢測模式：
    1. 個案親自到台大兒童醫院就診(請事先與本平台聯絡安排就診)。
    2. 跨院代檢。
  • 檢體須知：

    EDTA 全血：紫頭管，輕輕抽取以免溶血，立刻溫和混合以免凝血，室溫寄送 48 小時內送達，切勿冰凍。若欲使用其他種類檢體進行檢驗，請先撥打專線確定不同檢體之送檢需求。

  • 雙向轉介合作：

    自收檢日 3 個月內提供檢驗報告及相關醫療資訊給原主治醫師，落實雙向轉介之合作。若個案有後續診療照護需求，亦可協助個案至相關門診掛號診治及諮詢。

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如有相關詢問事宜，請先透過專線諮詢，以評估合適之轉介方式，洽詢電話 02-23123456#71967。